线粒体是真核生物细胞主要的能量代谢场合， 其中呼吸链氧化磷酸化历程陪同有高水平的氧自由基（ROS）的爆发。线粒体基因组缺乏组卵白结合�；�，所以容易受到ROS攻击而爆发损伤，其突变的累积已证实与多种人类疾�。ㄈ缟窬诵行圆”洹⑻悄虿 ⑿难芗膊『桶┲⒌龋┑谋⒚芮邢喙�。有关核基因组DNA损伤修复分子机制已有大宗的报道，而线粒体通过哪些要害基因或通路来修复氧化损伤以维持基因组的稳定性目前还不清楚。
着色性干皮症D(XPD)基因的编码产品是一种依赖于ATP的解旋酶，XPD在细胞核转录起始及核苷酸切除修复（NER）中发挥重要作用。近日，球速体育精准基因组医学重点实验室赵永良研究组在线粒体氧化损伤修复研究中获得重要进展，该研究第一次证明XPD定位于线粒体内，并且加入线粒体基因组氧化性损伤修复历程。相关研究结果宣布在核酸研究领域前沿期刊Nucleic Acids Research.
该研究发明，在氧化性损伤压力下，XPD在线粒体中漫衍显著升高，功效实验进一步证明，XPD缺陷导致线粒体基因组氧化损伤修复能力明显降低，体现为线粒体基因组突变率或缺失水平的明显升高�；夭故笛榻徊街な盗�XPD卵白解旋酶活性关于行使其功效起着要害的作用。另外，通过线粒体免疫沉淀及质谱剖析证实了XPD卵白与线粒体翻译延伸因子TUFM保存相互作用，并且，由XPD与TUFM形成的复合物在调控线粒体基因组氧化性损伤修复，以及维持线粒体基因组稳定性方面起着很是重要的作用。
该项研究获得了科技部重点基础研究生长计划（973）和基金委自然科学基金的资助。
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XPD线粒体定位及缺失后线粒体基因组突变率
