前列腺癌是男性中最常见的恶性肿瘤之一，目前前列腺癌的古板诊断要领是检测血清中特异性抗原（PSA）浓度，对PSA偏高的患者进行穿刺活检最终确诊。然而，该要领的主要缺陷是PSA的特异性较差（PSA 4-10ng/ml时，特异性只有25%-40%），其它如前列腺炎、前列腺增生等前列腺疾病也能引起PSA浓度的异常，所以会经常泛起非须要的穿刺活检，给患者造成了极大的痛苦。因此，寻找一种灵敏度高、特异性强的早期前列腺癌诊断marker是十分迫切的。
近日，球速体育精准基因组医学重点实验室孙英丽课题组与第二军医大学上海长海医院相助，通过对66对前列腺癌和癌旁样本的Y染色体甲基化剖析比照，发明了前列腺癌中特异性的甲基化位点。该研究通过比照癌旁样本间的甲基化水平，发明在Y染色体上保存一些相对守旧的甲基化位点，其在差别个体间的甲基化水平险些是一致的，不受年龄和地区等因素的影响，可是这些在癌旁样本中相对守旧的甲基化位点，在癌样品中却爆发了明显的甲基化变异，总共筛选出了6个在癌旁中守旧且在癌中特异性变革的位点。经过进一步的尿液DNA检考试证，最终筛选出了一个特异性甲基化位点，其接受者特征曲线（ROC）剖析显示，该位点前列腺癌诊断灵敏性和特异性划分抵达了94.6%和78.3%，远优于古板的PSA要领，且该要领是通过尿液样本检测，是一种非侵入无创性液体检测手段。
液体活检是目今无创性诊断的研究热点，具有辽阔的应用前景，是未来分子诊断技术生长的一定趋势。DNA甲基化检测具有很强的组织特异性，因此在液体活检应用中具有奇特优势，将成为肿瘤诊断、治疗及预后检测的重要手段。
目前，国际海内通过尿液DNA甲基化差别来进行前列腺癌诊断方面仍是空白，因此该研究具有领先水平。相关研究结果以“Identification of specific DNA methylation sites on the Y-chromosome as biomarker in prostate cancer”为题，宣布在Oncotarget 杂志。该项目的主要卖力人孙英丽研究员和第二军医大学校长孙颖浩教授体现，该研究对前列腺癌临床无创诊断具有重要意义。文章的主要作者包括北京基因组研究所的姚鲁帅，上海长海医院的任善成，和北京基因组研究所的张敏杰。该研究获得了科技部重点基础研究生长计划（973）、中科院战略性先导专项、国家自然科学基金等项目的资助。
特异性甲基化位点作为前列腺癌诊断标记物的接受者操作特征曲线（ROC）剖析
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