表观遗传学是与古板遗传学相对应的看法。遗传学以基于DNA序列的中心规则来通报遗传信息，在人群中，遗传信息在世代之间稳定遗传，那么表观遗传信息是否像遗传信息一样可被子代继续，尚缺少相关有力证据。DNA甲基化是很是重要的表观遗传信息，是表观遗传学研究的重要内容。目前，鲜少有DNA甲基化在人群中的继续性研究，其难处在于，子代的基因组信息来源于怙恃双方，其同源染色体间的交换，难以包管表观遗传的差别是否源于不可确定的子代与父代之间的遗传信息的来源一致性，以及进化和剖析时间明确的样本的选择。
近日，球速体育精准基因组医学重点实验室孙英丽课题组与上海复旦大学生命科学学院相助，就人群 DNA甲基化的遗传继续性进行了深入研究。首次将用于人类学研究的人类Y染色体DNA单倍型类群模型应用于人群表观遗传纪律的研究中。Y染色体只能父子相传，所以可以在长时间人类遗传历程中，坚持稳定的可追溯的通报性�；�Y染色体遗传变异特性，凭据Y染色体上的基因突变点可将人群分为差别的Y染色体单倍型类群，从而绘制人类Y染色体谱系树，用于研究人群在父系关系上的迁徙和生长。
该研究通过Y染色体单倍型模型对分属于12个差别单倍型的72个男性样本的DNA甲基化比照剖析发明，Y染色体上的DNA甲基化模式无论在具有三代直系亲属关系的个体间或差别地区的同一单倍体型个体间，照旧在差别单倍型个体间，均具有很强的守旧性，这些个体间的最长剖析时间可长达5万年。在其中两个单倍型样本中，划分发明了样本共有特异性差别甲基化位点，扩大样本研究发明，差别甲基化位点在该单倍型所有样本中均保存，为单倍型特异甲基化位点。为了进一步验证位点甲基化差别爆发机制，进行了DNA序列剖析，发明单倍型特异的甲基化差别位点均在序列上爆发了突变，是由胞嘧啶的点突变所造成的甲基化水平的差别。这些研究结果显示，在遗传历程中，表观遗传信息与遗传信息是相辅相成的，Y染色体上的DNA甲基化模式是相对守旧和稳定的，陪同有DNA序列改变的甲基化改变可稳定遗传给子女，而不与SNP偶联的可能由其他潜在因素所爆发的甲基化改变很难遗传给子女。
该项目的主要卖力人包括孙英丽研究员，上海复旦大学生命科学学院李辉教授以及金力院士。该研究从差别视角对表观遗传信息的继续性进行了探索研究，为破解表观遗传之谜提供了很好的基础，具有重要意义。Y染色体的表观修饰的稳定性和守旧性也从另一层面揭示了Y染色体DNA甲基化在人类男性遗传进化历程中的重要作用，其在几万年的进化时间内甲基化的守旧性可以与钻石的恒久性相媲美。相关研究结果以“Epigenetic Pattern on the Human Y Chromosome Is Evolutionarily Conserved”为题，宣布在PLoS One 杂志。该研究获得了中科院战略性先导专项、科技部重点基础研究生长计划（973）、国家自然科学基金等项目的资助。
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男性人群Y染色体上DNA甲基化继续性研究（图A. Y染色体单倍型及剖析时间信息；图B. 人群Y染色体DNA甲基化水平比照剖析；图C. Y染色体DNA甲基化信息继续模式图）
