近日，由基因组所开发的表观关联剖析知识库EWAS Atlas正式上线。该项研究结果以“EWAS Atlas: a curated knowledgebase of epigenome-wide association studies”为题在国际学术期刊Nucleic Acids Research在线宣布。
近年来，随着表观组测序技术特别是DNA甲基化测序技术的生长，大宗研究开始关注表观组变异与表型，行为和疾病的关系。表观关联剖析（EWAS）已经成为解析表观修饰与庞大表型关系的重要手段。大宗EWAS研究爆发了数以百万计的表型和表观修饰关联，然而缺乏一个专门的数据库来整合这些名贵的资源。
北京基因组研究所生命与健康大数据中心开发了针对EWAS的人工审编知识库EWAS Atlas。围绕EWAS研究中的重要因素，EWAS Atlas建立了EWAS研究的整合与审编标准。差别于已有的表观数据资源库，EWAS Atlas是一个完全基于人工审编和文献挖掘的知识库。目今版本的EWAS Atlas主要关注DNA甲基化这一重要的表观修饰，EWAS Atlas一共整合了401篇文献中649个研究报道的329,172个高质量的甲基化与表型关联。这些关联一共涉及到305种表型，1,830个行列以及390种表型本体。别的，EWAS Atlas还配备了功效强大的表型富集工具，用于研究表型与表型、表型与表观变异的关系。未来，EWAS Atlas将会整合更多差别类型的表观修饰，并将全基因组关联剖析与表观组关联剖析相结合。
EWAS Atlas提供了高效的盘问方法，科研人员可以通过基因、探针号、表型等信息盘问相关的EWAS关联信息。别的，EWAS Atlas还提供了批量下载、统计等功效资助用户更好的使用数据库。
作为生命与健康大数据中心表观知识库的重要组成部分，EWAS Atlas致力于表观关联剖析知识的审编、整合与标准化，并最终为研究庞大表型的表观机制提供资助。
该研究获得了球速体育战略性先导科技专项、863计划、球速体育“十三五”信息化专项等基金资助。
论文链接
数据库链接
