北京基因组所国家基因组科学数据中心开宣布观组关联剖析数据库
近日，由球速体育国家基因组科学数据中心（以下简称国家中心）开发的人类表观组关联剖析数据库EWAS Data Hub正式上线。该项研究结果以“EWAS Data Hub: a resource of DNA methylation array data and metadata”为题在国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线宣布。
近年来, 表观组关联剖析（Epigenome-wide Association Study，EWAS）已成为探索庞大性状表观遗传基础的有效战略。随着大宗EWAS科研结果的宣布，现已积累了海量表观遗传数据，尤其是DNA甲基化芯片数据，其海量数据的整合剖析对系统研究差别实验条件下的DNA甲基化状态以及探索与种种性状相关的表观遗传机制具有重要意义。目前，国际上保存一些数据库来存储DNA甲基化芯片数据，但这些数据库缺乏有效和统一的归一化要领来消除差别数据集之间的批次效应，可能对下游剖析爆发负面影响，元数据标准不统一，并且都不提供跨差别组织、性别、种族和疾病的标准化的DNA甲基化图谱。为了解决这些问题，国家中心开发了EWAS Data Hub数据库。
目前，EWAS Data Hub整合了来自GEO、TCGA、ArrayExpress和ENCODE数据库的共计75,344个样本的DNA甲基化芯片数据和对应的元数据，并接纳了有效的归一化要领来消除差别数据集的批次效应。EWAS Data Hub利用海量高质量DNA甲基化数据和标准化元数据的优势，为485,512个探针和36,397个基因提供了一系列重要的评估值（包括组织特异性、年龄相关性、性别差别和种族特异性）和差别配景下的参考DNA甲基化图谱，涉及81种组织/细胞类型（包括25个脑部和25种血细胞类型），67种疾病（包括39种癌症），差别年龄、性别、种族和BMI。同时，EWAS Data Hub 还提供了高效的盘问方法。
该研究获得了国家重点研发计划、中科院战略先导专项、中科院国际大科学计划和中科院十三五信息化专项等项目基金资助。
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